脫氧核糖核酸（英語：Deoxyribonucleic acid，縮寫為DNA）又稱去氧核糖核酸，是一種分子，可組成遺傳指令，以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存，可比喻為“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與RNA所需。帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。

    DNA測序是指：確定DNA雙股鏈上每一個獨立結構單元或堿基的確切順序的過程。測序經常被稱為破譯，因為其結果就像解碼一樣。解碼結果包含數百頁和成千上萬種字母的序列，這些字母表示4種不同的堿基，它們是腺嘌呤，鳥嘌呤，胞嘧啶，和胸腺嘧啶，分別用它們的首字母A,T,C,G表示，其排列順序中蘊藏著各種各樣的遺傳信息和生命指令。

    20世紀90年代以前，基因測序技術僅在實驗室內用于科學研究，并未應用到醫療甚至臨床上來。直到21世紀初期，隨著第二代基因測序技術的逐漸成熟，第三代基因測序技術被發現，以及部分基因與人類疾病之間的關系的確定，全人類基因組測試成本下降到1000美元，局部致病基因的檢測僅僅需要幾百美元，基因測序技術進入了產業化發展階段。個體基因測序從實驗室走入臨床，風靡全球，大量商業公司為追逐利潤進行商業宣傳，而廣大受試群體對這項檢測的一知半解。在國內，大量國外基因檢測設備紛紛打著科研的旗號進入中國市場，實際上卻在進行臨床、商業經營。因此，早期基因測序行業處于嚴重缺乏監管、合理的運營規范與質量標準的監管真空區。

    博思數據發布《2017-2022年中國DNA測序市場深度調研與投資前景研究報告》，2015年我國DNA測序行業市場規模約37.5億元，同比2014年的28.6億元增長了31.1%，近幾年我國DNA測序行業市場規模情況如下圖所示：

2009-2015年中國DNA測序行業市場規模
 

資料來源：資料整理

2011-2015年中國DNA測序所屬（醫藥制造）行業企業數量結構分析

資料來源：國家統計局

    在國內，基因測序技術也逐步占據了中國醫療市場的一席之地，根據Markets&Markets預測，中國的基因測序產業在2012-2017年間的CAGR有望達20%-25%，位居全球前列。無創產前診斷（NIPT）是目前在國內市場化程度最高的基因測序臨床項目，在過去近3年時間里，已有逾15萬中國孕婦接受了這項檢測，但其市場滲透率不到1%，隨著其成本的下降和消費者接受程度的提高，未來無創產前診斷的市場滲透率會大大提高。而腫瘤檢測又是另一大市場，我國腫瘤發病率不斷提升，每年新發腫瘤患者在400萬人以上，且呈年輕化的趨勢，腫瘤易感基因檢測、液體活檢、腫瘤靶向藥物的個體化檢測等項目市場前景廣闊。并且由于巨大的人口基數和不斷遞增的醫療需求，我國將逐步成為全球最大的基因測序市場。